Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Luisenstraße 2
                    10117 Berlin
                
                             030 450518062
                            
 030 450518911
                            
                                
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
                    Frauenlobstrasse 9 - 11
                    80337 München
                
                             089 440056391
                            
 089 440056202
                            
                                
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 Email
                        
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
 - Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
 - Spezialsprechstunde für Mastozytosen
 - Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
 - Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
 - Spezialsprechstunde für Genodermatosen
 - Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
 - Spezialsprechstunde kutane Lymphome
 - Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
 - Spezialsprechstunde für Kollagenosen
 
- Ichtyose
 - Syndrome PAPA
 - Lupus érythémateux discoïde
 - Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
 - Dysplasie ectodermique
 - Kératodermie palmoplantaire héréditaire
 - Xanthogranulome juvénile
 - Syndrome de Griscelli
 - Incontinentia pigmenti
 - Pachyonychie congénitale
 - Trichothiodystrophie
 - Lupus érythémateux cutané rare
 - Maladie des cheveux annelés
 
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 Email
                        
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Hennekam
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome KBG
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 
Klinik und Poliklinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
                             0931 20126351
                            
 0931 20126700
                            
                                
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